Меню

Аномалии развития позвоночника у плода

Патология позвоночника у плода

Патологии позвоночника у плода – особенности диагностики и прогноз

Патологии позвоночника у плода в числе всех нарушений развития выявляются на скрининговом исследовании в подавляющем большинстве случаев. Чаще всего патологии позвоночника локализуются в поясничной зоне, несколько реже – в зоне шеи, нечасто – в грудном отделе и в области крестца.

Популяционная частота дефектов позвоночника и спинного мозга плода – 1 случай на 1000.

Врожденные дефекты позвоночника и спинного мозга

Диагностика дефектов позвоночника и спинного мозга плода – сроки и виды исследований

Поскольку параллельно с нарушениями развития позвоночного столба чаще всего обнаруживаются и изменения со стороны спинного мозга, что приводит к очень тяжелым последствиям – гибели плода внутриутробно на поздних сроках, смерти ребенка сразу после рождения или в раннем возрасте, или же глубокой инвалидности при выживании, трудно переоценить важность своевременного и качественного скрининга беременных женщин.

Скрининговое исследование позволяет диагностировать аномалии развития внутриутробно и принимать решение о целесообразности дальнейшего ведения беременности, рассмотреть возможности коррекции обнаруженных дефектов, прогнозировать исход болезни по объективным показателям диагностики.

Патология шейного отдела позвоночника, отсутствие шеи и полное недоразвитие переднего мозгового пузыря. Продольное сканирование

Скрининговый контроль беременности базируется на ультразвуковом исследовании, как самом доступном и эффективном методе.

  • К УЗИ подключаются также дополнительные исследования – эхография (3D и 4D), доплерометрия.
  • При любых патологических изменениях плода, выявленных на УЗИ, в настоящее время назначается МРТ плода и плаценты.
  • В отдельных случаях может потребоваться анализ околоплодных вод – материал для исследования извлекают путем амниоцентеза.
  • Чаще всего диагностика ограничивается УЗИ-исследованием, как самым достоверным в любом триместре беременности.

      Первое скрининговое УЗИ-исследование проводится после 11-й недели беременности. Уже на этом сроке можно выявить деформации формирующегося позвоночника по контуру мягких тканей над ним, и с большой долей вероятности диагностировать его расщепление, а также миелоцеле, менингоцеле или менингомиелоцеле. Если на УЗИ заметно нарушение мягких тканей и кожи плода в зоне деформации позвоночника, то диагноз не подлежит сомнению.

    Дефект позвоночника на 3D УЗИ — спинномозговая грыжа

    Второе скрининговое исследование проводится на 16-18 неделе, которое может подтвердить вышеназванные диагнозы, потому что позвоночник к этому времени более отчетливо дифференцирован на снимках УЗИ. Второй скрининг также позволяет выявить дефекты нервной трубки плода, что выражается в анэнцефалии и амиелии (отсутствии головного и спинного мозга) – эти патологии часто сопровождают рахишизис (расщелина позвоночника). На первом-втором скрининге можно выявить также дополнительные образования в зоне позвоночника или наличие добавочных позвонков.

  • Третий скрининг проводится на 32-36 неделях беременности может выявить дефекты позвоночника, спинного мозга и мозговых структур плода с высокой степенью вероятности при нарушении анатомических пропорций сегментов, неправильных контурах и при наличии образований.
  • При подозрении на дефекты позвоночника или другие патологии плода после первого скринингового исследования беременной назначается индивидуальная диагностическая программа с дополнительными исследованиями и консультированием специалистов.

    Дефекты позвоночника и спинного мозга, которые могут быть выявлены внутриутробно

    Дизрафия — расщепление позвоночника, или spina bifida

    Костные структуры позвоночника плода хорошо визуализируются с 15 недели беременности – именно с этого срока можно с высокой долей вероятности диагностировать дефекты позвонков на УЗИ.

    Ткани позвоночника плода от 15 недели имеют центры окостенения, которые в норме на поперечном срезе заметны параллельными линейными структурами. При дефектах позвоночника на УЗИ будет заметно их расхождение.

    Продольными срезами на исследовании можно выявить наличие и размеры грыжевого образования.

    Необходимо отметить, что расщепление позвоночника может быть разной степени выраженности, и не все дефекты будут заметны на УЗИ.

    Миеломенингоцеле – спинномозговая грыжа

    На визуализации УЗИ видно образование с жидкостью на задней поверхности позвоночника плода.

    Стоит иметь в виду, что открытая щель позвоночника не имеет образования с жидкостью над дефектом. Если спинной мозг с оболочками не выбухает в зияющий просвет, то определить патологию на УЗИ довольно сложно, и во многих случаях она остается недиагностированной до родов.

    Синдром Клиппеля-Фейля

    Это – генетически обусловленная патология, которая проявляется значительным укорочением шеи из-за врожденного сращения шейных и верхнегрудных позвонков. Патологию у плода можно заметить уже в первом триместре беременности при внимательном рассмотрении визуализации шейного отдела – он представляется единым образованием, без отдельных сегментов.

    При подозрении на данную патологию назначаются дополнительные диагностические исследования.

    Дети с данным заболеванием вполне жизнеспособны, умственное развитие не страдает. Но заболевание неизлечимо, и дефекты не могут быть скорректированы впоследствии.

    На визуализации МРТ-исследования плода на последних сроках беременности иногда возможно заметить следующие патологии развития позвоночного столба и спинного мозга:

    Сирингомиелия и гидромиелия

    Просветы в структуре спинного мозга (единичный или множественные) или полости с жидкостью.

    Внутриутробно или в раннем детстве диагностируется очень редко.

    Спондилолиз (односторонний или двусторонний)

    Эта патология характеризуется недоразвитием дужек позвонка с одной стороны или с обеих сторон. В результате дефекта смежные позвонки становятся более подвижными относительно друг друга, и один из них соскальзывает вперед. Позвоночный канал в месте дефекта сужается, возникает угроза сдавления спинного мозга и корешков.

    Внутриутробно данная патология диагностируется крайне редко, хотя возникает дефект на стадии формирования структур позвоночника, в первые месяцы внутриутробного развития.

    Неправильное формирование отдельных позвонков или добавочные позвонки

    Данные дефекты формируют неправильное строение позвоночного столба ещё внутриутробно, что проявляется врожденным сколиозом у ребенка сразу при появлении на свет.

    Дефекты строения позвонков и добавочные позвонки и полупозвонки иногда могут быть замечены на визуализации УЗИ или МРТ плода.

    Шейное ребро

    Дефект встречается у 0,5% новорожденных.

    Патология характеризуется наличием фиброзных отростков на шейных позвонках (чаще – на 7-м, реже на 6-м). Может быть односторонним и двусторонним, эти ребра могут быть полными и неполными, истинными, напоминающими настоящие ребра и соединяющиеся с грудной клеткой, или ложными.

    Внутриутробно шейные ребра могут быть замечены на УЗИ или картинке МРТ, если они достаточно развиты и формируются, как костные ткани настоящих ребер.

    Совсем маленькие по размерам рудименты могут оставаться незамеченными и при рождении ребенка, и в более позднем возрасте.

    • Разновидности
    • Причины
    • Диагностика и сроки
    • Группы риска
    • Прогнозы

    Беременность — радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти. На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования. Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.

    Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение — появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.

    Разновидности

    Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности.

    Врождённые

    Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.

    Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом:

    • синдром Дауна — проблемы с 21-й хромосомой; признаки — слабоумие, специфическая внешность, задержка роста;
    • синдром Патау — нарушения с 13-й хромосомой; проявления — множественные пороки развития, идиотия, многопалость, проблемы с половыми органами, глухота; больные дети редко доживают до 1 года;
    • синдром Эдвардса — патологии 18-й хромосомы; симптомы — маленькие нижняя челюсть и рот, узкие и короткие глазные щели, деформированные ушные раковины; 60% детей не доживают до 3 месяцев, только 10% дотягивают до 1 года.

    Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом:

    • синдром Шерешевского-Тёрнера — отсутствие у девочки Х-хромосомы; признаки — низкорослость, бесплодие, половой инфантилизм, соматические нарушения;
    • полисомия по Х-хромосоме проявляется незначительным снижением интеллекта, психозами и шизофренией;
    • полисомия по Y-хромосоме, симптомы схожи с предыдущей патологией;
    • синдром Клайнфельтера поражает мальчиков, признаки — на теле ослабленный рост волос, бесплодие, половой инфантилизм; в большинстве случаев — умственная отсталость.

    Патологии, причина которых — полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре):

    • триплоидии;
    • тетраплоидии;
    • причина — генные мутации плода;
    • летальны до рождения.

    Если причины патологии плода при беременности носят генетический характер, их уже нельзя исправить, такие болезни неизлечимы. Ребёнку придётся жить с ними всю свою жизнь, и родителям придётся пожертвовать многим, чтобы вырастить его. Конечно, и среди больных синдромом Дауна, например, встречаются талантливые, даже одарённые люди, прославившиеся на весь мир, но нужно понимать, что это единицы, счастливые исключения из правил.

    Приобретённые

    Бывает и так, что эмбрион может быть абсолютно здоровым генетически, но приобретает отклонения в процессе своего утробного развития под влиянием самых различных неблагополучных факторов. Это могут быть заболевания матери, которые она перенесла во время беременности, плохая экологическая обстановка, неправильный образ жизни и т. д.

    Приобретённая патология плода при беременности может затронуть самые различные органы и системы. Среди наиболее распространённых можно отметить следующие:

    • деформация или отсутствие (полное, частичное) внутренних органов (чаще всего страдает головной мозг) или частей тела (конечностей, например);
    • анатомические дефекты лицевого скелета;
    • пороки сердца;
    • незаращение спинномозгового канала;
    • мозговая гиповозбудимость (перинатальная) проявляется после рождения малыша в виде низкого тонуса мышц, вялости, сонливости, нежелания сосать грудь, отсутствия плача, но такая патология поддаётся лечению;
    • мозговая гипервозбудимость (перинатальная) тоже успешно лечится, симптоматика — сильная напряжённость, дрожание подбородка, долгий плач, крик;
    • гипертензионно-гидроцефальный синдром характеризуется увеличенным объёмом головы, выпиранием родничка, диспропорциями между лицевой и мозговой долями черепа, задержки в развитии.

    В особую группу можно выделить также отклонения от нормального внутриутробного развития, причины которых определить очень сложно. Так распорядилась природа, и ничего с этим не поделаешь. К ним относятся:

    • выявляемая на разных этапах беременности патология пуповины плода: она может быть слишком длинной или очень короткой, выпадение её петель, узлы, аномальное прикрепление, тромбоз и кисты — всё это может привести к гипоксии и гибели ребёнка;
    • многоплодность (в том числе и сиамские близнецы);
    • много- и маловодие;
    • патологии плаценты: гиперплазия (её слишком большой вес) и гипоплазия (если её масса составляет менее 400 гр), инфаркт, хориоангиома, трофобластическая болезнь, плацентарная недостаточность;
    • неправильное предлежание плода некоторые врачи тоже называют патологией.

    Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное — сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это — в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка.

    Звёзды с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна могут быть одарёнными. Среди знаменитостей с такой врождённой патологией — художник Раймонд Ху, чемпионка по плаванию Мария Ланговая, адвокат Паула Саж, актёры Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант и композитор Рональд Дженкинс.

    Причины

    Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.

    Наследственность

    Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и анализов.

    Неблагоприятные условия окружающей среды

    Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.

    Неправильный образ жизни

    Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.

    Заболевания

    Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:

    • грипп до 12 недель заканчивается либо выкидышем, либо ребёнок будет совершенно здоровым;
    • грипп после 12 недель может привести к гидроцефалии и патологиям плаценты;
    • краснуха чревата глухотой, слепотой, глаукомой и поражением костной системы плода;
    • токсоплазмоз, передающийся через кошек, провоцирует развитие микроцефалии, менингоэнцефалита, водянки мозга, поражение глаз и ЦНС;
    • гепатит В: опасен внутриутробным заражение плода этим вирусом, в результате 40% детей получается вылечить, но 40% погибают в возрасте до 2 лет;
    • цитомегалия может передаться малышу в утробе, и он рискует родиться слепым, глухим, с циррозом печени, поражением кишечника и почек, энцефалопатией.

    Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:

    • герпес может передаться ребёнку и стать причиной таких патологий, как микроцефалия, гипотрофия, слепота;
    • у заражённого сифилисом плода наблюдаются специфическая сыпь, поражение костной системы, печени, почек, ЦНС;
    • гонорея приводит к заболеваниям глаз, конъюнктивиту, генерализованной инфекции (сепсису), амниониту или хориоамниониту.

    Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.

    Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка — в 12%, выкидыши — в 22%, тяжёлые роды — в 10%, недоношенные дети — в 34%, родовые травмы — в 8%, асфиксия — в 12%, ослабленные новорождённые — в 19%.

    Диагностика и сроки

    Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода — сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов — скрининг патологии плода, который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.

    Анализы крови

    • свободная β-субъединица (её концентрация) ХГЧ;
    • PAPP-A: плазменный протеин A.

    II триместр (тройной тест на патологию плода):

    • выявляется или общий ХГЧ, или же, как и в I триместре, свободная β-субъединица ХГЧ;
    • α-фетопротеин (белок АФП);
    • свободный эстриол (неконъюгированный).

    Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.

    Хорионбиопсия

    Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.

    Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество — выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:

    • возраст старше 35 лет;
    • наличие ребёнка с ВПР (врождённым пороком развития), моногенной, хромосомной болезнями;
    • наследственность хромосомной аномалии, генной мутации;
    • в 10-14 недель беременности, по данным эхографии, толщина воротникового пространства более 3 мм.

    Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений.

    Кордоцентез

    Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.

    Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.

    Одна из самых верных и надёжных диагностик — ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».

    УЗИ на 12 неделе выявляет:

    • пороки ЦНС (анэнцефалию);
    • отсутствие брюшинной передней стенки (гастрошизис);
    • патологию позвоночника у плода;
    • пупочную грыжу (омфалоцеле);
    • отсутствие конечностей;
    • синдром Дауна.

    На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.

    На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).

    Теперь — о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:

    • слепоту;
    • умственную отсталость;
    • глухоту;
    • мелкие пороки органов у плода — непроходимость протоков печени, дефекты сердечных перегородок;
    • генетические болезни: миопатию Дюшена, муковисцедоз, фенилкетонурию;
    • хромосомные патологии плода — синдром Эдвардса, Патау, Тернера.

    Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.

    Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.

    К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.

    Факты. Благодаря УЗИ, вовремя выявляется до 80% врождённых патологий у плода, из них в 40% случаев беременности прерываются из-за тяжёлых, приводящих к инвалидности или несовместимых с жизнью пороков.

    Группы риска

    Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности. Это следующие случаи:

    • возраст старше 35 лет;
    • если в семье уже есть ребёнок с патологией;
    • предыдущие выкидыши, мертворождения, замершие беременности;
    • наследственность (если у одного из родителей — синдром Дауна);
    • длительный приём сильных медикаментов во время беременности;
    • воздействие радиации на организм матери.

    Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов — выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.

    Внимание: радиация! Если молодая мама была облучена радиацией, ей нужно обязательно сообщить об этом врачу, так как именно по этой причине чаще всего рождаются детки с необратимыми и неисправимыми внешними уродствами.

    Прогнозы

    Дальнейшее развитие событий во многом зависит от того, на каком сроке выявляются патологии плода (чем раньше, тем лучше) и какое именно отклонение было диагностировано. Врач может только посоветовать, но решение принимают сами родители.

    Если генетическая мутация сильна и влечёт за собой неизбежную гибель ребёнка (внутриутробную или на первом году жизни), предлагается абортирование. Если внешние уродства малочисленны, современная пластическая хирургия творит чудеса, и ребёнок в будущем может выглядеть так же, как и остальные детки. Каждый случай слишком индивидуален и неповторим, поэтому требует особого подхода.

    Если были выявлены патологии развития плода, родителям нужно прежде всего прислушиваться к мнению врачей. Если отклонения слишком серьёзны и сделают жизнь малыша в будущем невыносимой и при этом у молодой пары есть все шансы в следующий раз зачать здорового ребёнка, медики предлагают прерывание беременности. Каждый случай уникален и требует индивидуального подхода.

    Правильное решение можно принять, взвесив все «за» и «против». Нельзя впадать в панику или отчаяние: это только усугубит положение ситуации. Современная медицина творит чудеса, и нужно всецело положиться в этом деле на профессиональное мнение опытного, знающего в этом толк врача.

    Spina bifida — дефект развития нервной трубки, представляющий собой расщепление спинномозгового канала (спинальный дизрафизм), часто с формированием грыж спинного мозга.

    Центральная нервная система формируется из эктодермы на 3-й неделе эмбрионального развития. Длина эмбриона в этот период составляет всего 15 мм. Листки эктодермы сближаются и формируют невральный желобок, а затем, сблизившись, нервную трубку (рис. 1). Вокруг формируется костное кольцо. В норме закрытие невральной трубки происходит к 28-му дню гестации. Однако при нарушениях закрытия формируются такие ее дефекты, как анэнцефалия, энцефалоцеле и spina bifida (рис. 2).

    Рис. 1. Стадии эмбриогенеза нервной трубки: поперечный схематических разрез.
    а) Медуллярная пластинка.
    б, в) Медуллярная бороздк.
    г, д) Нервная трубка: 1 — роговой листок (эпидермис); 2 — нейральные гребни.

    Рис. 2. Формирование дефекта нервной трубки.

    Типичным для всех видов и форм спинальных дизрафий является их заднее расположение с дефектом заднего полукольца позвоночного канала. Крайне редко (менее 1% случаев) незаращение формируется на переднебоковой поверхности канала, и возникают передние спинномозговые грыжи.

    Передняя и задняя расщелины позвонка могут проходить по срединной линии, а также располагаться асимметрично. В ряде случаев щель располагается косо. Если расщепление позвонков происходит по срединной линии, то деформация позвоночника может быть незначительной или вовсе не выражена. Однако при асимметричном и косом расположении щели в сочетании с другими аномалиями развития позвонков (например, односторонней микроспондилией половины позвонка, аномалией суставных отростков) развивается выраженная деформация позвоночника.

    Наиболее часто (до 70% случаев) spina bifida локализуется в пояснично-крестцовой области, в 21% — в грудном отделе и в 9% — прочей локализации .

    Выделяют три варианта spina bifida

    1. Spina bifida occulta. Этот вариант еще называют «скрытым», так как видимого наружного дефекта нет. Скрытые незаращения позвоночника обычно локализуются в пояснично-крестцовой области и, как правило, клинически ничем не проявляются. Часто они являются случайной «находкой» при рентгенологическом исследовании позвоночника или МРТ. Анатомическая сущность скрытой расщелины позвоночника состоит в неполном заращении дужки позвонка. Это наиболее благоприятный вариант spina bifida. Иногда в области дефекта имеются «маркеры» или кожные стигмы в виде липом, кистозных и/или солидных масс, участков аномального оволосения, гиперпигментации. При закрытых дефектах также встречаются аномалии позвонков, деформации стоп и аномально низкорасположенный конус. Закрытый вариант spina bifida не сопровождается синдромом Арнольда Киари II, вентрикуломегалией и другими интракраниальными изменениями .
    2. Meningocele. Менингоцеле представляет собой расщепление позвоночника с выпячиванием в дефект твердой мозговой оболочки, но без вовлечения в процесс нервных структур (рис. 3). Содержимое грыжевого мешка — мозговые оболочки и ликвор, форма его — обычно стебельчатая с суженной ножкой. Костный дефект захватывает обычно два-три позвонка. Клинические проявления заболевания вариабельны и колеблются от бессимптомного течения до нарушения функции тазовых органов, двигательных и чувствительных расстройств. Данный вариант spina bifida встречается редко.
    3. Myelomeningocele. Это наиболее тяжелая форма spina bifida, с вовлечением в грыжевой мешок оболочек, спинного мозга и его корешков. Костный дефект обычно широкий и протяженный, захватывает от 3 до 6-8 позвонков. Степень неврологического дефекта всегда тяжелая параплегия нижних конечностей, чувствительные расстройства, нейрогенный мочевой пузырь и парез кишечника. Именно эта форма спинномозговых грыж встречается наиболее часто — около 75% всех форм . Почти во всех случаях миеломенингоцеле сочетается с синдромом Арнольда — Киари II. Таким образом, обнаружение признаков аномалии Арнольда — Киари II у плода является маркером наличия spina bifida. Кроме того, в 70-80% случаев у плода развивается гидроцефалия .

    Рис. 3. Схема дефектов позвоночника плода.
    а) Meningomyelocele.
    б) Meningocele.

    Представляем клинические наблюдения, демонстрирующие возможности эхографии в диагностике дефектов позвоночника плода.

    Клиническое наблюдение 1

    Пациентка К., 26 лет, обратилась в клинику в 23 нед беременности. Беременность первая. Исследование проводилось на аппарате Accuvix-XQ (Samsung Medison) с использованием режима поверхностной объемной реконструкции 3D/4D. Показатели фетометрии полностью соответствовали сроку беременности. В процессе сканирования позвоночника во фронтальной и сагиттальной плоскостях выявлена угловая деформация позвоночника в грудном отделе, протяженностью около трех позвонков. В поперечной плоскости сканирования нарушения структур и целостности тканей не было обнаружено. В режиме 3D/4D реконструкции было выявлено асимметричное расхождение ребер правой и левой стороны грудной клетки (рис. 4).

    Рис. 4. Эхографическая картина асимметрии ребер в режиме 3D реконструкции.

    Ребра левой стороны были сближены, межреберные промежутки уменьшены по сравнению с противоположной стороной (рис. 5, 6). Другой патологии у плода не было выявлено. Заподозрен врожденный сколиоз, основой которого является наличие боковых полупозвонков (hemivertebrae) или боковых клиновидных позвонков. В 26 нед ультразвуковая картина сохранялась. При проведении трехмерной эхографии получено отчетливое изображение асимметрии реберных дуг и сколиотическая деформация позвоночника.

    Рис. 5. Асимметрия межреберных промежутков в режиме 3D реконструкции.

    Рис. 6. Асимметрия межреберных промежутков в режиме 3D реконструкции.

    В 30 нед фетометрические показатели плода соответствовали сроку беременности. Сколиотическая деформация позвоночника сохранялась. Дополнительно выявлена оболочечная грыжа, исходящая из грудного отдела позвоночника, в области деформированных позвонков. Грыжа представляла собой стебельчатой формы образование с суженной ножкой (рис. 7, 8). Концевая часть ее была расширена в виде петли и заполнена анэхогенным содержимым (ликвором), которое отчетливо дифференцировалось на фоне «мутных» околоплодных вод (рис. 9). Таким образом, диагноз был уточнен: spina bifida — менингоцеле.

    Рис. 7. Беременность 30 нед. Стебельчатая форма менингоцеле.

    Рис. 8. Место выхода мозговой оболочки.

    Рис. 9. Беременность 30 нед. Эхогенность ликвора ниже эхогенности околоплодных вод.

    Дальнейшее наблюдение не выявило значительной динамики обнаруженных изменений.

    После рождения диагноз spina bifida — менингоцеле подтвержден. Ребенок успешно оперирован, у него отсутствуют какие-либо неврологические расстройства.

    В данном случае, локальная угловая деформация позвоночника в грудном отделе и асимметрия ребер явились начальными ультразвуковыми признаками открытой формы spina bifida — менингоцеле во II триместре беременности. Манифестация грыжи возникла только в III триместре.

    Клиническое наблюдение 2

    Беременная М., 21 года. Впервые обратилась в клинику в срок 20 нед беременности. Исследование проводилось на аппарате SonoAce-R7 (Samsung Medison) с использованием режима поверхностной объемной реконструкции 3D/4D. При изучении позвоночника плода в трех плоскостях костных деформаций не выявлено. В грудном отделе позвоночника обнаружено тонкостенное кистозное образование с анэхогенным содержимым, стебельчатой формы (рис. 10-12). Степень «прозрачности» содержимого была выше околоплодных вод, что позволяло идентифицировать его как ликвор. В проекции грыжевого выпячивания располагалась петля пуповины, дифференциальную диагностику которой без труда удалось провести с помощью ЦДК (рис. 13).

    Рис. 10. Беременность 20 нед. Менингоцеле: типичное кистозное образование стебельчатой формы.

    Рис. 11. Беременность 20 нед. Менингоцеле.

    Рис. 12. Менингоцеле. В сагиттальном срезе видна неровность кожи в проекции расщелины.

    Рис. 13. Петля пуповины в режиме ЦДК.

    У плода наблюдалась выраженная гидроцефалия, обусловленная синдромом Аронольда — Киари II (рис. 14, 15).

    Рис. 14. Беременность 20 нед. Гидроцефалия.

    Рис. 15. Беременность 20 нед. Удлинение ножек мозга и вклинение мозжечка в затылочное отверстие при синдроме Арнольда — Киари II.

    Учитывая типичную форму грыжевого выпячивания и отсутствие элементов нервной ткани, было высказано предположение о наличии у плода менингоцеле (рис. 16). Женщина приняла решение о прерывании беременности.

    Рис. 16. Беременность 20 нед. Менингоцеле размером 37х21 мм.

    Клиническое наблюдение 3

    Беременная 27 лет, обратилась в клинику в 18 нед. При эхографии обнаружен синдром Арнольда — Киари II, умеренно выраженная гидроцефалия (рис. 17).

    Рис. 17. Беременность 18 нед. Гидроцефалия.

    В крестцовом отделе позвоночника выявлена spina bifida cysticа (рис. 18).

    Рис. 18. Беременность 18 нед. Spina bifida в крестцовом отделе.

    Женщиной принято решение о прерывании беременности.

    Клиническое наблюдение 4

    Беременная 25 лет, обратилась в клинику в срок 18 нед. При эхографии выявлена грубая кифотическая деформация позвоночника в поясничном отделе (рис. 19).

    Рис. 19. Деформация позвоночника.

    В проекции деформации определяется миеломенингоцеле (рис. 20).

    Обнаружение типичных эхографических признаков позволило установить диагноз миеломенингоцеле.

    Женщиной принято решение о прерывании беременности.

    Заключение

    Диагностика открытых форм spina bifida не является трудной задачей во II триместре беременности. Обнаружение таких изменений, как синдром Арнольда — Киари II и дефект позвоночника с формированием грыжевого выпячивания не оставляют сомнений в диагнозе. Исключение составляют лишь те случаи, когда ультразвуковая манифестация порока представлена только деформацией позвоночника. В настоящее время наибольший интерес представляет выявление данного порока в I триместре беременности. Изучаются такие ультразвуковые критерии, как отсутствие интракраниальной «прозрачности» (intracranial translucency), сглаженность угла ствола мозга, уменьшение бипариетального размера ниже 5-го процентиля и т.д. Таким образом, диагностика spina bifida остается важной задачей пренатальной диагностики.

    Литература

    1. Amari F., Junkers W., Djalali S., Hartge D.R. et al. Fetal spina bifida — prenatal course and outcome in 103 cases // J. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 2009. N 34. P. 82.
    2. Pugash D., Irwin B., Lim K., Thiessen P., Poskitt K., Cochrane D. Prenatal diagnosis of closed spinal dysraphism // J Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 2006. N 28. P. 547.
    3. Tortori-Donati P., Rossi A., Cama A. Spinal dys-raphism: a review of neuroradiological features with embryological correlations and proposal for a new classification // Neuroradiology. 2000. N 42. P. 471-491.
    4. Van den Hof M.C., Nicolaides K.H., Campbell J., Campbell S. Evaluation of the lemon and banana signs in one hundred thirty fetuses with open spina bifida // Am J Obstet Gynecol. 1990. N 162. P. 322-327.
    5. Ghi T., Pilu G., Falco P., Segata M., Carletti A., Cocchi G., Santini D., Bonasoni P., Tani G., Rizzo N. Prenatal diagnosis of open and closed spina bifida.Ultrasound Obstet Gynecol. 2006. N. 28. P. 899-903.
    6. D’Addario V., Rossi A.C., Pinto V., Pintucci A., Di Cagno L. Comparison of six sonographic signs in the prenatal diagnosis of spina bifida // J Perinat Med. 2008. N 36. P. 330-334.

    Легкость и удобство в новом объеме.
    У постели пациента, в операционной или на спортивной площадке — всегда готов к использованию.

    источник: www.medison.ru
    Spina Bifida. УЗИ диагностика патологии позвоночного столба у плода.

    Пороки развития спинного мозга и позвоночного столба — это многочисленная группа пороков развития, возникающих в результате врожденного неза-ращения позвоночного столба (Spina bifida; Sb) и представленных в виде нескольких форм.

    I. Рахишизис (Rhachischisis) — расщелина позвоночника, точнее, отсутствие дорсальных концов дуг позвонков с образованием дефекта мозговых оболочек и мягких тканей. Спинной мозг в области дефекта лежит открыто, то есть лишен кожного и оболочечного покрова. Этот порок часто сочетается с анэнцефалией или иниэнцефалией.

    II. Spina bifida aperta — это открытая спинномозговая грыжа, характеризующаяся дефектом отростков позвонков и мягкихтканей. В большинстве случаев она бывает представлена кистозным образованием -spina bifida cystica, при которой в результате незаращения позвоночного столба возникает выпячивание мозговых оболочек (менингоцеле), оболочек и корешков спинномозговых нервов (менингорадикулоцеле), оболочек вместе с веществом спинного мозга (менингомиелоцеле). Наиболее часто дефект локализуется в пояснично-крестцовом отделе позвоночника, но может образовываться в поясничной и грудино-поясничной области.

    III. Spina bifida occulta — это расщелина позвоночника без образования грыжевого выпячивания.

    Костный дефект, как правило, небольшой и закрыт кожей.
    Несмотря на многообразие этиологических факторов, известны только два варианта патогенеза спинномозговой грыжи. В основе первого лежит нарушение процесса закрытия каудальной нейропоры, в основе второго — вторичное расщепление уже сформированной нервной трубки в результате нарушения баланса между продукцией и реабсорбцией цереброспинальной жидкости в эмбриональном периоде.

    Частота встречаемости различных форм Spina Bifida, по данным разных авторов, существенно различается. Например, в исследованиях Р. Ромеро и соавт,Sb occulta составляла 15%, а по результатам A.M. Стыгара — 38%. Частота Sb зависит от расовых и популяционных особенностей. Заметное колебание частоты Sb отмечается и в различных регионах России, что можно объяснить не только популяционными особенностями, но и полнотой сбора данных, а также использованием различных методик обработки результатов. Например, в РСО-Алания проводился учет всех форм Sb как среди новорожденных, так и среди плодов, что не соответствует популяционной частоте.

    Доля Spina Bifida среди всех пороков невральной трубки достигает 50%. В исследованиях, проведенных в 1998-2000 гг. в ЦПД № 27 г. Москвы и в ГУ РЦПСиР г. Владикавказа, доля Sb среди пороков невральнои трубки составила 44,8%, а среди всехдиагностирован-ных пороков ЦНС- 23,6%. Соотношения полов при спинномозговой грыже составляет 1:1,8 (ж:м).

    Изолированная Spina Bifida относится к мультифакториальным заболеваниям, что подтверждается одной из самых больших серий исследования пороков невральнои трубки, проведенных учеными из Канады. Анализ структуры этиологических факторов пороков невральнои трубки, в том числе и Sb, среди 212 плодов показал, что основным является мультифакториальный тип наследования.

    В последнее десятилетие во многих странах мира выявлены генетические факторы риска по развитию дефектов невральнои трубки в целом и спинномозговой грыжи в частности. Обнаружено, что генетический полиморфизм метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), метионинсинтетазы, мутации гена FRa, уровень фолатов в эритроцитах связаны с риском развития этих пороков. Выявление взаимосвязи возможного типа мутации и уровня поражения позвоночника проведено в США. Исследования проводились среди больных индивидов и их родителей. Пациенты с локализацией дефекта в верхних отделах позвоночника и их матери оказались гомозиготны по аллелю С677Т MTHFR, что указывает незначительную роль генетических факторов риска. Кроме того, это исследование подтверждает ранее опубликованные предположения о возможной роли импринтинга при Sb.

    Spina Bifida может быть изолированной патологией, однако в этих случах нередко развивается вторичная гидроцефалия в связи с нарушением оттока спинномозговой жикости. В наших исследованиях плоды со вторичной гидроцефалией при наличии Sb составили 44,2%.

    Spina Bifida может сопровождаться другими пороками развития ЦНС: анэнцефалией, черепно-мозговыми грыжами, иниэнцефалией, диастематомиелией, сколиозом, полимикрогирией. Как уже указывалось выше, наиболее часто Sb сочетается с аномалиями развития продолговатого мозга, то есть с синдромом Арнольда — Киари.

    В свою очередь, при анэнцефалии Spina Bifida обнаруживается в 17-40,5% случаев, при гидроцефалии — в 61,3% наблюдений, при синдроме Арнольда — Киари — до 95%, при амелии — в 7,5%, при пре- и постаксилярных дефектах конечностей — в 3,2%.

    Среди других пороков, сочетающихся со Spina Bifida, следует отметить анальную атрезию, омфалоцеле, добавочную почку, деформацию стоп, аномалии ребер и пороки сердца. Sb сочетается с более чем 40 синдромами множественных пороков развития и входит в состав ассоциаций пороков развития таких, KaKSHISIS, OEIS, синдром каудальной регрессии.

    Spina Bifida может может быть составляющей различных ХА. В целом, аномалия кариотипа отмечается у каждого десятого плода с менингомиелоцеле, варьируя от 5,9 до 17%. Основной ХА, в состав которой входит Sb, является трисомия 18.

    R. Nickel и К. Magenis опубликовали данные о том, что дефекты невральнои трубки могут быть частью клинической картины делеции 22q11. При сочетании кист сосудистых сплетений со Sb в 2% выявляется трисомия 18, а при сочетании Sb с единственной артерией пуповины аномальный кариотип отмечен в 23% случаев. При трисомии 18 в 10,7% отмечается менингомиелоцеле.

    Учебное видео УЗИ головного мозга плода в норме

    — «Грыжа позвоночника у плода. УЗИ диагностика грыжи позвоночника.»

    Оглавление темы «Патология нервной системы плода — ранняя диагностика.»:

    1. Синдром Денди — Уокера. УЗИ диагнстика синдрома денди-уокера у плода.
    2. Классификация синдрома Денди-Уокера. Виды синдрома Денди-Уокера.
    3. Вена Галена. Аневризма вены Галена. Диагностика аневризмы вены галена.
    4. Арахноидальные кисты. Ранняя диагностика арахноидальной кисты у плода.
    5. Исчезновение арахноидальной кист. Пути исчезновения арахноидальных кист у новорожденного.
    6. Внутричерепное кровоизлияние. УЗИ диагностика внутричерепных кровоизлияний у плода.
    7. Врожденные внутричерепные опухоли. УЗИ диагностика внутричерепных опухолей у плода.
    8. Кисты сосудистого сплетения. УЗИ диагностика кист сосудистого сплетения у плода.
    9. Spina Bifida. УЗИ диагностика патологии позвоночного столба у плода.
    10. Грыжа позвоночника у плода. УЗИ диагностика грыжи позвоночника.

    источник

    Adblock
    detector